SMA یا آتروفی عضلانی ستون فقرات یک بیماری ارثی است که بسته به شدت آن باعث ناتوانی بیمار می شود.
علائم:
تحلیل رفتن عضلانی و اختلال در تحرک
کاهش یا فقدان رفلکس به ویژه در دست ها و پاها
ضعف عضلانی
اختلال تنفسی
مشکل در بلیعدن
ناتوانی در حرکت گردن، راه رفتن و نشستن
دلایل:
این بیماری از والدین به کودک به صورت ارثی منتقل می شود و به دلیل انتقال ژن شکسته از والدین ایجاد می شود.
تشخیص:
تشخیص این بیماری از طریق گرفتن نمونه خونی از بیمار و مشخص شدن نقص ژنی از طریق نمونه خونی می باشد. همچنین گرفتن ام آر آی و نوار عصب در تشخیص این بیماری کمک کننده است لازم به ذکر است که گرفتن آزمایش ژنتیک این بیماری را دقیق تر نشان می دهد.
درمان:
درمان این بیماری از طریق کنترل علائم آن می باشد.
در حال حاضر درمان های دارویی برای کنترل وضعیت بیمار مناسب است و شامل داروهای ( اسپین رازا و نوسینرسن ) می باشد که باعث تنظیم ژن بیمار می شود.
درمان توانبخشی:
هدف از درمان های توانبخشی به حداکثر رساندن توانایی بیمار از طریق تقویت عضلات تنفسی، بلع و دست و پا می باشد. درمان های توانبخشی می تواند بسته به وضعیت بیمار شامل : فیزیوتراپی و طب سوزنی باشد.
