SMAیا آتروفی عضلانی ستون فقرات یک بیماری ارثی است که بسته به شدت آن باعث ناتوانی بیمار ، تحلیل عضلانی و اختلال در تحرک می شود. این بیماری انواع مختلفی دارد. بیماری SMAنوع یک شدیدترین نوع این بیماریست که 50 تا 60 درصد بیماران SMAرا نوع یک تشکیل می دهد.
نام دیگر SMAنوع یک، وردینگ هافمن می باشد. این بیماران در تغذیه و بلع و حتی صحبت کردن دچار مشکل هستند.
بیماری SMA نوع دو بیش تر پاها و بازوها را درگیر می کند و نشستن در این کودکان مشکل است. مشکلات بلع هم در این نوع وجود دارد ولی نه به شدت نوع یک.
SMA نوع سه خفیف می باشد و با نام SMAنوجوانان یا کوگل برگ ولاندر نامیده می شود. این بیماران در دویدن و بالا رفتن از پله ممکن است نیاز به کمک داشته باشند.
SMAنوع چهار در بزرگسالان رخ می دهد و علائمی مانند پیچ خوردگی های مکرر مچ پا، ضعف عضلات دست ها و پاها و گاهی ضعف عضلات تنفسی دارند.
علائم
کاهش یا فقدان رفلکس به ویژه در دست ها و پاها
ضعف عضلانی
اختلال تنفسی
مشکل در بلعیدن
ناتوانی در حرکت گردن، راه رفتن و نشستن
دلایل
این بیماری از والدین به کودک به صورت ارثی منتقل می شود و به دلیل انتقال ژن شکسته از والدین ایجاد می شود.
تشخیص
تشخیص این بیماری از طریق گرفتن نمونه خونی از بیمار و مشخص شدن نقص ژنی از طریق نمونه خونی می باشد. ام آر آی و نوار عصب نیز در تشخیص این بیماری کمک کننده است. لازم به ذکر است که گرفتن آزمایش ژنتیک این بیماری را دقیق تر نشان می دهد.
درمان
درمان این بیماری از طریق کنترل علائم آن می باشد. در حال حاضر درمان های دارویی برای کنترل وضعیت بیمار مناسب است و شامل داروهای اسپین رازا و نوسینرسن می باشد که باعث تنظیم ژن بیمار می شود.
درمان توانبخشی
هدف از درمان های توانبخشی به حداکثر رساندن توانایی بیمار، به حداقل رساندن خشکی و بی حرکتی، بازگرداندن حداکثر استقلال بیمار می باشد.
درمان های توانبخشی مناسب برای افراد مبتلا به بیماری SMAشامل: فیزیوتراپی، مگنت درمانی و لیزردرمانی می باشد.
فیزیوتراپی: فیزیوتراپی باعث تقویت عضلات، کاهش خشکی مفاصل و افزایش انعطاف پذیری می شود. هم چنین جهت تقویت عضلات تنفسی و تنفس بهتر کمک کننده است.
مگنتدرمانی: مگنت با تحریک عضلات اطراف ستون فقرات و تحریک ریشه های عصبی باعث بهبود عملکرد دست ها و پاها می شود.
لیزردرمانی: در مواقعی که کوتاهی عضلات، خشکی مفاصل، ناتوانی و ضعف باعث ایجاد درد در این بیماران شود این درمان گزینه مناسبی برای بهبود درد این بیماران می باشد.
